京保聯(lián)手！干細(xì)胞移植科首例IPEX患兒順利出院

      第一次見到小星星（化名），6歲半的他看起來就跟4歲孩子的身高差不多。一張肉嘟嘟的小臉，鼓起來的小肚子以及纖細(xì)的四肢，這些典型的庫欣貌癥狀提示他可能長久使用了激素。經(jīng)過詢問病史得知，事實(shí)上小星星從3歲半就開始生病了。生病初期，他出現(xiàn)尿里帶泡沫、水腫、白蛋白低、血脂高等 “三高一低癥狀” 的典型腎病綜合征癥狀。在隨后的標(biāo)準(zhǔn)激素治療后，小星星的尿蛋白很快轉(zhuǎn)陰。但在激素減量期間，他的尿蛋白指標(biāo)總是會轉(zhuǎn)陽。就這樣病情反反復(fù)復(fù)，經(jīng)過近兩年的治療，星星的“腎病”還沒有去根兒。

      然而誰能想到，這僅是小星星不幸的開始。去年10月小星星突然出現(xiàn)大量的腹瀉，剛開始家人都以為是吃壞東西所致，然而沒幾天星星的腹瀉量就過千，最嚴(yán)重的時(shí)候達(dá)每日5500ml。由于完全不能進(jìn)食，加之腹瀉量過多、有創(chuàng)操作等誘因，小星星反復(fù)出現(xiàn)血壓下降、重癥感染及休克。有一次，因休克太難糾正不得不緊急轉(zhuǎn)往兒童重癥病房搶救，孩子體重一下子從18kg降到 14kg，如此嚴(yán)重的腹瀉程度對任何一個(gè)成年人而言都難以承受，更何況是一個(gè)6歲多的孩子。在那段最難捱的時(shí)間，小星星骨瘦如柴、腹部水腫，整個(gè)人沒有一點(diǎn)生機(jī)。為此，小星星的家人每天都在擔(dān)驚受怕中度過。

      在北京兒童醫(yī)院綜合病房，劉小梅主任和楊學(xué)芳主任所帶領(lǐng)的醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)為了小星星的病情也在緊張忙碌中，但是傳統(tǒng)的止瀉治療對于星星根本不起作用，這都提示這個(gè)腹瀉“不同尋?！?。在緊急聯(lián)合消化科做腸鏡病理回報(bào)提示，腸道黏膜結(jié)構(gòu)幾乎已經(jīng)完全破壞。種種“離奇”的線索提示，星星不僅僅只是表面的上的腎病綜合征合并腹瀉，而是有隱藏其中的“幕后元兇”。

      包括全外顯子基因篩查的進(jìn)一步全面檢查迅速開展，最后的結(jié)果終于讓人解開疑慮，但也陷入深深的憂慮中?！皥?bào)告顯示小星星的FOXP3基因突變，發(fā)生這種突變后會引起嚴(yán)重的全身多系統(tǒng)免疫失調(diào)，學(xué)術(shù)上叫‘多內(nèi)分泌腺病腸病伴免疫失調(diào)綜合征’，英文叫‘IPEX’?！泵庖呖泼A偉主任說，這種病的發(fā)病率相當(dāng)罕見，患兒隨著病情進(jìn)展會出現(xiàn)腎病綜合征，炎性腸病，甲狀腺功能低下，糖尿病等一系列癥狀。在現(xiàn)如今的科技條件下，唯一獲得長期高質(zhì)量生存的辦法就是盡早進(jìn)行異基因造血干細(xì)胞移植。但是，星星的一般情況非常的差，根本不能耐受移植，需要先控制住腹瀉、腎病等一系列的并發(fā)癥，保證良好的營養(yǎng)支持，才有機(jī)會進(jìn)行接下來的治療。

      經(jīng)過毛華偉、韓彤昕主任醫(yī)師的免疫科團(tuán)隊(duì)，秦茂權(quán)主任、楊駿副主任醫(yī)師的干細(xì)胞移植團(tuán)隊(duì)，閆杰主任、楊文利、李東丹主治醫(yī)師的營養(yǎng)科團(tuán)隊(duì)和綜合病房醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)多次MDT討論，為星星制定了專屬治療及營養(yǎng)計(jì)劃，讓所有人欣慰的是，小星星的腹瀉開始慢慢止住了，也可以開始進(jìn)食了。雖然是很“難喝”的特殊醫(yī)學(xué)配方奶，但是懂事的小星星從不抱怨，每次都會盡力喝下。慢慢地，那個(gè)活潑開朗，調(diào)皮可愛的孩子又回來了。

      在北京兒童醫(yī)院綜合病房經(jīng)過4個(gè)月的免疫及營養(yǎng)治療，小星星的移植計(jì)劃也提上日程。其實(shí)，在確定小星星有移植適應(yīng)癥之后，移植科楊駿副主任醫(yī)師就開始緊鑼密鼓地給他安排了配型匹對，讓所有人興奮的是，星星在中華骨髓庫里找到的一個(gè)9/10相和的年輕無關(guān)供者。萬事俱備，小星星的移植之旅開始了。由于北京兒童醫(yī)院移植科倉位緊張，且等待時(shí)間較長，經(jīng)過多方面考慮，小星星一家決定轉(zhuǎn)往北京兒童醫(yī)院保定醫(yī)院干細(xì)胞移植科來做移植。

      小星星作為移植科接收的第一例IPEX患兒，之前并沒有現(xiàn)成的經(jīng)驗(yàn)可以借鑒。以秦茂權(quán)主任和楊駿主任為首的移植團(tuán)隊(duì)，充分評估了小星星的身體狀況，為他量身制定預(yù)處理方案。進(jìn)倉后小星星依然活潑調(diào)皮，精神狀態(tài)并沒有因?yàn)轭A(yù)處理藥物受到明顯影響。直至還剩下4天就要回輸干細(xì)胞時(shí)，由于小星星突然對某種藥物出現(xiàn)嚴(yán)重“過敏”反應(yīng)，再次出現(xiàn)休克癥狀。好在移植科的醫(yī)護(hù)人員及時(shí)果斷處理，孩子的過敏癥狀很快就被糾正過來。經(jīng)驗(yàn)豐富的移植團(tuán)隊(duì)立即為小星星調(diào)整預(yù)處理方案，讓后續(xù)的移植得以順利完成。被疾病折磨了三年的小星星終于如浴火的鳳凰一樣，涅槃重生。

      移植后的小星星病情一直都很平穩(wěn)，沒有嚴(yán)重的移植物抗宿主病等移植并發(fā)癥出現(xiàn)，在移植后一個(gè)月，各項(xiàng)指標(biāo)評估均穩(wěn)定的情況下，星星終于可以出院回家啦！

      干細(xì)胞移植科秦茂權(quán)主任介紹說，在臨床上他們總會遇到一些發(fā)病率極低的罕見病例，這些病大部分都與基因變異有關(guān)。在目前中國的技術(shù)還做不到基因治療，但是相當(dāng)一部分患兒尤其是免疫缺陷病的患兒可以通過行造血干細(xì)胞移植達(dá)到根治或替代治療的目的，可以明顯延長患兒的生存期，甚至達(dá)到治愈的可能性，給不幸的家庭帶來希望。